Частые редкие
«Каждый год прибавляется по 10 новых нозологических форм, и следующий Международный классификатор болезней (МКБ-11) будет наполовину состоять из детерминированных генетических болезней», — говорит известный доктор, главный внештатный иммунолог Московской области, заведующий кафедрой факультетской педиатрии московского факультета РГМУ им. Н.И.Пирогова Андрей Продеус.
Сегодня в мире известно более 10 тысяч редких заболеваний; примерно каждый 20-й новорожденный в течение жизни столкнется с тем или иным орфанным диагнозом. И хотя чаще всего речь идет о неизлечимых патологиях, жизнь многих людей с такими диагнозами можно существенно облегчить.
Шквал редких заболеваний обрушился на мир не из ниоткуда. Они были всегда — просто их не умели диагностировать. К примеру, всего лишь лет 25 назад медики были уверены, что аутоиммунное буллезное заболевание кожи в мире — всего одно. Сегодня их известно уже десять. Генетически обусловленную болезнь Фабри, которой страдает 1 из 40 тысяч человек, раньше принимали за атеросклероз. Однако появился точный генетический скрининг, и теперь врачи знают, что это совсем другая болезнь. Развитие молекулярной и генетической диагностики в течение последних 15 лет определило причины более 300 заболеваний, более 2,5 тысячи расстройств и синдромов.
Во многих случаях ранняя диагностика орфанных болезней (то есть пренатальная, в утробе, или неонатальная, при рождении ребенка) способна существенно облегчить жизнь пациента. Разумеется, никакого смысла исследовать всех новорожденных сразу на все 10 тысяч болезней нет. Но иногда выявление на ранних стадиях позволяет избежать трагедий, причем весьма простыми способами. Так, есть наследственные патологии, которые лечатся всего лишь диетой, витаминами или дешевыми лекарствами. Так, при фенилкетонурии (на нее у нас исследуют сейчас всех младенцев) крайне важно кормить детей каждые два часа, иначе они могут впасть в кому.
Кроме фенилкетонурии у нас проводят ранний скрининг на муковисцидоз, врожденный гипотериоз и синдром Дауна. В мире же внедрено порядка 50 скрининговых программ на редкие патологии. Эксперты уверены, что список нужно расширять (например, в Свердловской области в качестве эксперимента детей начали обследовать сразу на 40 патологий, для 29 из которых сегодня существует эффективное лечение). Многие редкие заболевания, относящиеся, например, к группе т.н. лизосомных болезней накопления (синдром Хантера, болезнь Гоше, болезнь Фабри), вполне поддаются лечению при условии, если их диагностировали в младенческом возрасте. Но увы: пока они не входят в традиционные скрининговые программы диагностики новорожденных, а поэтому диагноз часто запаздывает.
Как рассказывает доктор Продеус, федеральный неонатальный скрининг включает всего 5 патологий, но некоторые регионы его уже сегодня существенно расширили. Так, в Москве он включает 11 заболеваний, в Екатеринбурге — 18. «Я считаю, в программу федерального скрининга в первую очередь необходимо включить патологии нарушения иммунитета, причину которых нужно выявлять как можно раньше. Ведь именно дети с нарушениями иммунитета больше подвержены риску тяжело заболеть, умереть, инвалидизироваться; у них очень высокие риски развития онкологии, до 1000 раз выше, чем у здоровых детей. У взрослых есть программы онкоскрининга, а у детей — нет, поэтому и диагнозы им часто выставляют поздно. Сейчас известно около 400 редких заболеваний, связанных с иммунодефицитными состояниями. Раньше считалось, что ими болеет 1 человек из 4 тысяч, но когда мы стали проводить пилотные скрининги по стране, оказалось, что 1 на тысячу детей имеет иммунодефициты».
Обороты набирает и предымплантационная диагностика — правда, она возможна лишь в случаях экстракорпорального оплодотворения. С ее помощью можно выбирать здоровые эмбрионы и подсаживать их в матку. «Такая диагностика наиболее актуальна для семей, имеющих наследственную патологию или уже родивших детей с серьезным заболеванием. Например, если в семье был ребёнок с синдромом Хантера, то с помощью диагностики можно предотвратить рождение больного ребенка», — говорит директор Института стволовых клеток человека Артур Исаев. Кроме того, к орфанным заболеваниям более склонны люди, в роду которых были кровнородственные браки, — таким рекомендуют пройти диагностику с использованием технологий секвенирования для выявления носительства генов, вызывающих развитие тяжелых наследственных заболеваний, в первую очередь.
Богатые тоже платят
И все же своевременно и правильно поставленного диагноза недостаточно: необходимо дорогостоящее лечение, чаще всего — на протяжении всей жизни пациента. В тех редких случаях, когда оно существует, оно способно замедлить течение болезни, отсрочить инвалидизацию, а при условии ранней диагностики — даже предотвратить ее развитие.
Однако обеспечение таких пациентов лечением — проблема для всех стран. Поскольку болезни «штучные», их лечение нередко стоит очень больших денег, и лекарственное обеспечение таких больных во многом зависит от благосостояния страны, в которой они живут.
Сегодня каждая страна утверждает свой список орфанных болезней. В российском перечне, например, более 1000 нозологических форм. Но, по словам директора Центра социальной экономики Руслана Древаля, только 28 нозологий входят в федеральный регистр, что дает пациентам право на лекарственное обеспечение по федеральной программе высокозатратных нозологий. «Остальные редкие пациенты по закону имеют право получать лекарства по федеральной региональной льготе, но лишь в случае, если они признаны инвалидами, и главная задача — отвоевывать право пациентов на лекобеспечение по факту наличия заболевания, а не статуса инвалида», — говорит Руслан Древаль.
И все же пока основному количеству редких пациентов приходится уповать на региональные бюджеты: в 2018 году 70% таких больных лечились за счет регионов. Средний пациент в программе редких жизнеугрожающих болезней стоит 1 миллион рублей в год, в программе высокозатратных нозологий — 1,8 млн, а если вне программ — до 18 миллионов. Нередко лечение одного такого пациента обходится региону в половину, а то и весь бюджет здравоохранения. И если подобному больному повезло родиться в Москве или Якутии, его шансы выжить значительно выше, чем у тех, кто, например, родился в Краснодарском крае или Казани. Как рассказывает юрист Кирилл Куляев, в Краснодарском крае расходы бюджета на приобретение лекарств для пациентов с орфанными заболеваниями снизились с 2018-го по 2020 год в три раза. А в Забайкалье всего два пациента с мукополисахаридозом 2-го типа, но местные врачи им уже три года отказываются назначить лечение. «Из 85 субъектов лишь 13 могут позволить закупки препаратов по программе высокозатратных нозологий. Хотя и у них есть множество затруднений», — отмечает заслуженный врач Республики Татарстан, член Комитета Госдумы по бюджету и налогам Айрат Фаррахов.
Как рассказывает Анастасия Татарникова из пациентской организации «Дом Редких», буквально повсеместно пациенты сталкиваются с тем, что в федеральных центрах им назначают жизненно важную терапию, которую потом необходимо продолжить по месту жительства, а региональные органы здравоохранения в лечении жестко отказывают. Нередко — на основании отсутствия статуса «инвалид» или того, что заболевание не входит ни в федеральную программу высокозатратных нозологий, ни в региональный перечень орфанных заболеваний. «Иногда человек внешне выглядит здоровым, а его болезнь развивается стремительно и без специфической терапии напрямую угрожает жизни. А единственный способ получить жизненно важное лечение — создать угрозу этой самой жизни. Надо дождаться ухудшения состояния, получить необходимую группу инвалидности и только тогда получить доступ к показанной терапии, — говорит Анастасия Татарникова. — Бывает и так, что «редкие» дети, страдающие мукополисахаридозом 4-го типа, имеют статус инвалида по состоянию здоровья. Но, даже имея инвалидность, жизненно необходимое лекарство могут получить только по решению суда».
Пандемия серьезно осложнила жизнь редких больных и оголила и без того острые проблемы оказания им медпомощи. Многие пациенты лишились возможности прохождения плановых осмотров, а в большинстве регионов возникли проблемы с орфанными препаратами. «Мы не знали, что будет с нашими редкими пациентами, как они перенесут пандемию и встречу с совершенно новым вирусом. Мы были на краю. Мы не могли вести стандартный диспансерный учет. На редкие болезни ежегодно выделяются миллионы и миллиарды, а тут из-за невозможности проведения простых стандартных вещей мы могли потерять все достижения. «Редкие» доктора стали заниматься ковидом, и часть из них сами попали в пациенты, так что наши возможности стали ограничены», — рассказывает Андрей Продеус.
К тому же если до пандемии больные нередко пробивали себе жизненно необходимые препараты через суды, то в последнее время суды в регионах начали откладывать рассмотрение таких дел. Даже в тех городах, где до сих пор все было неплохо, они стали сталкиваться со сложностями при получении жизненно важных инфузий (растворов) в лечебных учреждениях. «Пациентам, чтобы получить инфузии, надо найти больницу, готовую их принять, найти докторов, имеющих опыт ведения пациентов с редкими заболеваниями. В некоторых случаях — найти свободный инфузомат или другое специальное медоборудование, поскольку большая часть их сейчас задействована в реанимационных отделениях», — рассказывает юрист Кирилл Куляев.
Но хуже всего пациентам — в регионах, где закупленные раньше лекарства закончились. «Процедура закупки и в спокойное время занимает длительное время, а сейчас и вовсе ситуация местами стала безнадежной», — говорит Куляев.
Считать практику «ручного управления» в получении жизненно необходимых лекарств для пациентов нормой невозможно, считают представители пациентских организаций. Лекарственное обеспечение должно быть равнодоступно для всех. Часть редких заболеваний постепенно переводят под «федеральное крыло»: например, с 2019 года госпрограмму «7 нозологий», по которой финансируется лечение самых высокозатратных болезней, расширили до 12. Включение орфанных заболеваний в федеральную программу позволило закупать препараты за счет федерального бюджета, а не регионов.
Тем временем уже осенью Госдума рассмотрит новые поправки в Налоговый кодекс, которые инициировал Владимир Путин. Законопроект предусматривает повышение налоговой ставки для самых богатых граждан страны — полученные дополнительные доходы поймут на централизованное лекарственное обеспечение орфанных больных. «Уже принято решение, которое предполагает дополнительное повышение налоговой нагрузки — 2% подоходного налога для лиц, чей доход превышает 5 миллионов рублей в год. Законопроект еще пока не внесен, однако уже сейчас известно, что дополнительно полученные 60 миллиардов рублей пойдут на лекарственное обеспечение высокозатратных заболеваний, и мы целиком поддерживаем инициативу президента. Для сравнения: сегодня годовой бюджет федеральных закупок составляет 56 миллиардов рублей. Предполагается, что в осенней сессии будут приняты поправки в Налоговый кодекс», — говорит Айрат Фаррахов.
По этому поводу редкие пациенты и пациентские сообщества преисполнены оптимизма, поскольку новый законопроект должен существенно улучшить лекарственное обеспечение, а значит, и прогнозы этих больных.
