Болезнь Фабри – прогрессирующее орфанное заболевание, которое относится к генетическим. При ней в организме нарушается производство важного фермента – α-галактозидазы, который отвечает за расщепление жиров в клетках. В результате липиды начинают накапливаться в клетках организма, что вызывает целый каскад нарушений: страдают сердце, сосуды, почки, органы зрения, нервная система. Развивается сердечная недостаточность, повышаются риска сосудистых катастроф (инфаркта, инсульта).
«Болезнь уже к 40 годам приводит к тяжелым осложнениям. У 40% из 220 пациентов с верифицированным диагнозом к этому возрасту наблюдались инвалидизирующие проявления болезни – хроническая болезнь почек, инсульт, поражение сердца. 9% пациентов с болезнью Фабри скончались, медианный возраст на момент смерти составил лишь 44 года», – говорит профессор, член-корреспондент РАН, заведующий кафедрой кафедры внутренних, профессиональных болезней и ревматологии ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России Сергей Моисеев.
Считается, что распространенность болезни Фабри в мире составляет 1 на 40 тысяч человек. Из-за неспецифичности симптомов заболевание раньше часто принимали за атеросклероз или другие сердечно-сосудистые болезни. И в большинстве случаев ставили поздно, когда пациенты уже находились с почечной недостаточностью на диализе. И в этом случае единственное, что могли предложить пациентам, – пересадку почки и поддерживающую терапию.
Впрочем, и сегодня ранняя диагностика болезни Фабри – скорее исключение, чем правило. По оценкам экспертов, количество российских пациентов с установленным диагнозом «болезнь Фабри» составляет не более 10-15% от общей численности пациентов, имеющих это заболевание. Среди причин этого — недостаточная осведомленность специалистов и многообразие симптомов заболевания. Поздняя диагностика приводит к отсутствию своевременного лечения, ранней инвалидизации и преждевременной смерти. Своевременное установление диагноза возможно при проведении скрининга среди групп риска и в семьях пациентов.
«Проведение семейного скрининга позволяет выявлять пациентов с болезнью Фабри на ранней стадии и тех, у кого заболевание протекает в легкой форме. Статистика показывает, что на каждого пациента с подтвержденным диагнозом приходится еще 5 родственников, страдающих этой редкой болезнью», – говорит заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма ФГБНУ «МГНЦ» Екатерина Захарова.
Среди групп повышенного риска развития болезни Фабри – пациенты с кардиопатологиями, ранними инсультами, почечной недостаточностью. «Среди возможных красных флагов, позволяющих кардиологам предполагать болезнь Фабри и направлять пациента на скрининговое обследование, – гипертрофия левого желудочка и кардиомиопатия. А также почечная дисфункция, перенесенные инсульты, ангиокератомы, вортексная кератопатия и нейропатические боли в конечностях», – рассказывает ведущий научный сотрудник отдела нарушений сердечного ритма и проводимости НМИЦ терапии и профилактической медицины Мария Харлап.
У детей заподозрить болезнь Фабри особенно сложно: ангиокератомы, кератопатии глаз и нейропатическая боль не всегда рассматриваются как признак патологии. Но даже диагностированная болезнь не всегда гарантирует получение полноценной помощи. Нередко пациенты, даже если им назначена терапия, не могут получить лекарства из-за бюрократических сложностей.
«Не все пациенты с установленным диагнозом получают терапию, если у них нет клинических проявлений, также им не проводятся необходимые обследования несмотря на то, что в клинических рекомендациях и стандартах есть отдельный раздел по ведению диспансерной группы по болезни Фабри», – говорит профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО «РНИМУ имени Н.И. Пирогова», заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ РНЦХ им. ак. Б.В. Петровского Нато Вашакмадзе.
По мнению Сергея Моисеева, решить проблемы оказания медицинской помощи может централизация закупок препаратов, а также пересмотр существующих клинико-статистических групп, так как предусмотренное ими финансирование не позволяет оказывать пациентам помощь в необходимом объеме. Включение болезни Фабри в перечень высокозатратных нозологий позволит своевременно получать лечение вне зависимости от того, где живет пациент.
Помимо централизации закупок эксперты выступили за скорейшее создание регистра пациентов, который сделает прозрачной информацию о тех, кто и какую медпомощь получает. И напомнили, что вовремя поставленный диагноз и своевременно назначенная ферментозаместительная терапия позволяют улучшить качество жизни, снизить вероятность развития осложнений, а еще дает пациенту возможность прожить долгую жизнь.
