«Это была настоящая генетическая загадка», — отметил генетик Грег Барш.
Сообщается, что Барш и его команда выяснили, что клетки кожи кошек с оранжевой шерстью вырабатывают в 13 раз больше РНК гена Arhgap36 по сравнению с клетками кожи кошек без оранжевого окраса.
Исследователи ожидали найти мутацию в кодирующей области этого гена, но были удивлены, обнаружив, что дело было в предшествующей последовательности, где присутствовала делеция, предположительно влияющая на уровень экспрессии гена.
Одним из ожидаемых открытий стало то, что мутировавший ген находится на Х-хромосоме кошки, что объясняет различия в окрасе между полами. Большинство оранжевых кошек — самцы, тогда как у самок с оранжевой шерстью часто наблюдаются разноцветные пятна.
«Все эти наблюдения предоставляют убедительные генетические и геномные доказательства того, что удаление 5 килобаз приводит к появлению оранжевого цвета, связанного с полом», — поясняет Барш.
С тех пор как люди начали жить с кошками почти 10 тысяч лет назад, было интересно, как черная кошка и рыжий кот могут быть родителями котят с разнообразными окрасами. Котята-самцы от такой пары, как правило, оказываются либо оранжевыми, либо черными, в то время как самки могут иметь пеструю окраску из черного, оранжевого и белого или черепаховый окрас.
Исследовательская группа подтвердили, что мутация, отвечающая за оранжевый мех, находится на Х-хромосоме, что и объясняет заметные различия в окрасе между полами.
В отличие от самцов, которые имеют только одну копию этой мутации на своей единственной Х-хромосоме, самки имеют две копии — по одной от каждого родителя. У млекопитающих происходит случайная инактивация одной из двух Х-хромосом в каждой клетке для предотвращения избытка хромосомных продуктов. Это приводит к тому, что у самок оранжевых котят в некоторых клетках кожи активно экспрессируется оранжевая мутация рядом с клетками, где Х-хромосома с мутировавшим геном деактивирована. В редких случаях, когда обе Х-хромосомы несут мутацию, самка становится пушистым огненным шаром, столь же рыжим, как и любой самец.
Оранжевые кошки считаются не самыми умными представителями своего вида. Но связь между окраской шерсти и когнитивными способностями научно не подтверждена и не выявлено никаких негативных последствий этой мутации для здоровья или психического состояния.
Известно, что ген Arhgap36 вызывает проблемы с развитием у других животных при его чрезмерной или недостаточной активности. Однако у оранжевых кошек этот ген сверхэкспрессируется только в развивающихся и зрелых пигментных клетках — меланоцитах.
«Разница между черепаховыми и ситцевыми кошками заключается в наличии у ситцевых дополнительной мутации в отношении белых пятен, которая влияет на выживаемость развивающихся меланоцитов при их миграции от нервного гребня и позволяет клонам меланоцитов распространяться на большую область тела», — поясняют Барш и его коллеги.
