Малыш с редким генетическим заболеванием - ахондроплазией - появился на свет в российском регионе.
О новорожденном с карликовостью рассказали порталу 72.ru в тюменском департаменте здравоохранения.
В 2024 году это пока единственный случай. Но за предыдущие годы на свет появлялось до трех малышей с таким заболеванием.
Анна Никифоренко, главный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения Тюменской области, рассказала, что болезнь диагностируется специалистами на втором скрининге во время беременности.
По ее словам, некоторые родители идут на прерывание беременности. У родителей с карликовостью есть 25% вероятность, что родятся дети с таким же заболеванием.
- Как правило, в таких семьях такие дети и рождаются, — объяснила специалист.
