Сегодня термин «орфанное заболевание» вошел в привычный обиход и уже десять лет как появился в федеральных законах.. Ситуация с лекарственным обеспечением таких больных тоже начала меняться, но остается непростой. Есть некоторые нозологии, по которым удалось добиться сдвигов, однако гораздо больше тех пациентов, для которых получение жизнеспасающей терапии превращается в квест, пройти который способны не все.
Если заболевание включено в федеральную программу «14 высокозатратных нозологий», лечение пациентам финансируют из российского бюджета — вне зависимости от возраста и инвалидности. Если же обязательства по лекарственному обеспечению возлагаются на регион (в «региональном списке» — 17 орфанных заболеваний), тут уж как повезет. Некоторым субъектам Федерации такие больные просто не по карману. И тогда приходится судиться. Впрочем, есть еще один выход, который прозвали «медицинской миграцией»: переехать в регион, где лекобеспечение более-менее налажено. Кроме того, уже многие годы у нас сохраняется чудовищная практика: лечение за счет бюджета человек может получить лишь в случае, если у него минимум вторая группа инвалидности. Как только на фоне терапии его состояние улучшается, инвалидность снимается. Без постоянного приема лекарств состояние пациента начинает стремительно ухудшаться — и порой он просто не доживает до следующего курса лечения.
Руководитель Проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А.Семашко» Елена Красильникова рассказывает, что сегодня двумя программами в стране охвачено 28 заболеваний: «С момента введения в 2011 году термина понятия «орфанное заболевание» для таких пациентов работает лишь 2 программы — федеральная и региональная, в которых 28 заболеваний — и 10 лет система здравоохранения организует помощь только для них. Никто не знает, когда они будут расширяться, хотя ежегодно регистрируются новые орфанные препараты. Особенно тяжелая ситуация — с взрослыми пациентами: лечение за счет регионального бюджета они могут получить только при наличии статуса инвалида. Более 40% взрослых пациентов с орфанными заболеваниями не включены ни в какие программы. В целом не менее трети всех орфанных больных не учтены в федеральных регистрах, а значит, не обеспечены лечением. Например, акромегалия, средиземноморская лихорадка, легочная гипертензия ХТЭЛГ — взрослые диагнозы без шансов на лечение».
«По-прежнему неясно, что делать с взрослыми пациентами, как обеспечивать преемственность лечения. Принято решение о продлении финансирования лекарственного обеспечения подопечных созданного в стране фонда до 19 лет, это большая победа. Но с теми, кто старше 19, проблема не решена», — говорит сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев.
По словам руководителя Центра помощи пациентам Елены Хвостиковой, тяжелая ситуация с обеспечением пациентов с болезнью Фабри: лечить их должен регион. У нас есть уникальная семья, в которой сразу 10 человек больны и 6 требуется лечение. У региона от такого количества пациентов, претендующих на бюджет, — шок. Мы три года судились: за это время дети стали инвалидами, а один взрослый из 3-й группы стал инвалидом 1-й. Сейчас очень важно, чтобы детей из региональной программы жизнеугрожающих заболеваний забрали в фонд. Тогда болезнь Фабри не будет обременительной для региона". Или взять болезнь Помпе. У нас есть федеральный перечень из 24 редких заболеваний, который за 11 лет ни разу не пересматривался, хотя поначалу Голикова обещала пересматривать его каждые полгода. И Помпе вне всяких программ. В стране всего 40 человек с этой болезнью, из них 20 детей. Раньше все получали лечение только по решениям суда. Некоторых детей, у которых Помпе выявляли при рождении, мы уже потеряли. Сегодня детей стал обеспечивать федеральный фонд, а взрослых — нет. У нас есть молодой человек из Орла с болезнью Помпе — ему своевременно поставили диагноз, начали лечить, он занимается спортом, поступил в московский институт на бюджет. Летом ему исполнилось 18 — его больше никто не лечит. Для получения лечения нужна инвалидность второй группы — придется ждать, когда он сядет в инвалидную коляску. Такая ситуация стала системной во многих регионах, поэтому необходимо законодательно закрепить лечение таких пациентов по наличию диагноза вне зависимости от инвалидности».
«В регионах выделяется общий бюджет на лекобеспечение всех инвалидов-льготников, и размер денежных средств ограничен. Поэтому власти вынуждены отказывать пациентам, а те идут в суды. Например, в регионах обеспечивается лишь 40 пациентов со СМА (спинальной мышечной атрофией), а 60 — не обеспечиваются», — говорит член Национального совета экспертов по редким заболеваниям Наталия Смирнова.
Главный врач ФГБНУ им. академика Н.П.Бочкова Сергей Воронин отмечает, что российские критерии орфанных заболеваний тоже влекут за собой серьезные проблемы с лекарственным обеспечением пациентов. Так, у нас к орфанным отнесены болезни, встречающиеся у 10 из 100 тысяч человек, а в Европе — у 1 на 2 тысячи. «Формально муковисцидоз встречается в соотношении 1:4000 и не может быть отнесен у нас к орфанным. А с 1 января скрининг новорожденных расширяется с 5 до 36 нозологий, и количество больных увеличится в десятки раз — это большая проблема! Например, раньше распространенность болезни Фабри оценивалась как одна на 400 тысяч. Когда в Италии начали массово тестировать новорожденных, стали выявлять ее в 1 из 3000 случаев.
«С увеличением диагностики выявляются больше пациентов с редкими заболеваниями за короткий промежуток времени: регионам сложно справиться с предоставлением помощи пациентам, которые не включены в действующие программы, потому что не решен вопрос с тем, где взять средства на дорогостоящее лечение, если пациент выявлен в сентябре или октябре» — говорит главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова.
Представители пациентских организаций считают, что если заболевания жизнеугрожающие — они должны входить в зону действия единой системы лекарственного обеспечения. Доступность лекарств не должна зависеть от того, в каком регионе родился человек, сколько ему лет, инвалид он или нет. «Думаем, надо принять программу орфанных и жизнеугрожающих заболеваний с едиными стандартами обеспечения», — подытоживает Юрий Жулев.
