Фенилкетонурия — серьезное генетическое нарушение обмена веществ и переработки белка в организме. Без лечения и соблюдения строжайшей диеты у ребенка очень быстро происходит нарушение деятельности ЦНС, стремительно наступает умственная отсталость, олигофрения и тяжелые формы аутизма.
Чем дольше ребенок находится без необходимого лечения, тем страшнее последствия. Ранняя диагностика заболевания и своевременная корректировка меню дает малышам возможность вести относительно полноценную жизнь. Однако мясо, рыба, молочные продукты и все, что содержит так или иначе животный белок, попадает под строгий запрет на протяжении всей жизни. А основным меню таких детишек является именно та аминокислотная смесь, которой так долго ждали иркутские семьи.
Евгений Нейфильд, папа больного ребенка из Иркутска, рассказал «МК», что происходило с его сыном, когда он не получил в срок необходимое питание.
- У нас заканчивалась смесь, и я заранее позвонил в аптеку, чтобы узнать, когда нам можно получать новые баночки. Мне ответили, что нужно немного подождать, скоро пришлют.
- Сколько вам предложили подождать? Вы ведь объяснили ситуацию, что ваша предыдущая смесь заканчивается и это опасно для ребенка?
- Предложили подождать неделю-две.... Не надо ничего объяснять, люди, связанные с этой болезнью, и так все знают. Но мы прождали три недели — все это время ребенок был без смеси. Он не ел вообще ничего. Лишь через месяц я получил смесь. Но мы еще не знаем, как отразился этот перерыв на здоровье нашего ребенка.
Ситуацию с задержкой доставки препарата нам прокомментировал министр здравоохранения иркутской области Яков Сандаков. По сведениям, которые дают родители, до сих пор некоторые из них не получили необходимое лекарство.
- Что случилось, почему семьи не получили необходимое им лекарство?
- Сорвалась закупка, такое бывает. К сожалению, по техническим причинам это произошло. На сегодняшний день препарат уже закуплен, и семьи его получили. В первой половине ноября мы получим оставшуюся партию.
- Возможно ли повторение подобных ситуаций в дальнейшем?
- Мы стараемся вовремя обеспечивать этим препаратам все нуждающиеся семьи. Однако от нас не зависит сбой, который проходит у поставщиков.
После того как иркутские семьи столкнулись с тем, что не могут получить необходимое питание для детей, они оборвали телефон местного отделения здравоохранения. Чиновники не смогли им помочь, и отчаявшиеся родители обратились в социальные сети за поддержкой. Добровольцами был организован сбор, и со всей страны в иркутскую область неравнодушные люди стали отправлять заветные баночки. Только таким образом родители смогли дотянуть до получения «законной» порции препарата. Мы попросили прокомментировать ситуацию представителя одной из таких организаций Игоря Литвинова.
- Государственные гарантии, к сожалению, не всегда полностью покрывают «потребность». Поэтому «достаточность», или, иными словами, то количество лечения, которое необходимо ребенку, родители вынуждены часто покрывать самостоятельно, либо с помощью благотворительных фондов.
- Как обычно родители получают препараты для лечения?
- По закону аминокислотную смесь дети с фенилкетонурией получают за счёт бюджета. Родители раз в три месяца посещают с ребёнком генетика. Тот осматривает и взвешивает ребёнка, рассчитывает норму препарата, необходимого ему в месяц, а также норму белка из естественных продуктов. Врач выписывает бланк на три месяца.
Затем родитель ходит в поликлинику и ежемесячно получает рецепт на определенное количество банок смеси. Количество банок зависит от возраста, роста и веса пациента. Ребенок вправе получить ровно столько, сколько выпишет генетик.
Фонды покрывают лечение, закупают и доставляют больным ребятишкам необходимые медикаменты, организовывают консультации со специалистами. На самом деле это не совсем здоровая схема, когда родители, и так тратящие огромные моральные и финансовые ресурсы на поддержку жизни своего ребенка, должны еще «выбивать» то, что им положено по закону. Часто, увы, это «выбивание» из-за потери драгоценного времени на лечение стоит ребенку жизни.
