Чип для эмбриона

Как заявил директор американского Института репродуктивной генетики Олег Верлинский, диагностика и профилактика моногенных заболеваний — это будущее медицины: «Почти все заболевания человека, а также предрасположенность к ним можно связать с генетикой. Эти заболевания важно не только диагностировать, но и предупреждать, а также разрабатывать высокотехнологичные методики их лечения».

Эксперты отметили, что за последние десятилетия интерес к клинической генетике серьезно возрос. «Это связано с уникальными и удивительными открытиями в данной области науки. К сожалению, существует колоссальный разрыв между научными открытиями и внедрением их в практическое здравоохранение. В настоящее время около 25 наследственных заболеваний эффективно поддаются лечению. Прежде всего это наследственные болезни обмена, лечить которые помогают искусственные ферменты. Введение таких ферментов предотвращает развитие заболевания, но только в том случае, если диагноз поставлен очень рано. По данным ВОЗ, около 5% детей рождаются с наследственной патологией. От 40% до 50% ранней детской смертности и инвалидности обусловлены наследственными факторами, 30% больничных коек в стационарах заняты детьми с наследственными заболеваниями», — отмечает Елена Дадали из Медико-генетического научного центра РАМН.

На сегодняшний день в мире известно более 6000 наследственных заболеваний, а каждый здоровый человек является носителем 5–7 патологических мутаций. Например, в Москве уже несколько лет проводят скрининг всех новорожденных на наличие нескольких из этих заболеваний (например на муковисцидоз).

— Существующие программы скрининга направлены на выявление больных наследственными заболеваниями и практически не позволяют определить носителей, что необходимо для перспективного медико-генетического консультирования. Именно выявление носительства с последующим консультированием позволит планировать деторождение в конкретном браке, осуществлять профилактику наследственных патологий и избегать рождения больных детей, — считает Наталья Барышникова из Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И.Пирогова.

По ее данным, в России в медико-генетическом консультировании нуждаются 7–8% семей, однако обращаются за помощью всего 0,3–0,5%, что составляет 350–400 тысяч семей. В России нет национальной государственной программы молекулярно-генетического скрининга, но ее необходимость очевидна. «Сейчас в нашей стране создаются отдельные проекты, в частности, программа „Гемаскрин“, которую разработал Институт стволовых клеток человека. Она позволяет с помощью ДНК-диагностики из пуповинной крови новорожденного выявить 6 наиболее распространенных в стране наследственных заболеваний и их носительства (фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, лактазная недостаточность, проксимальная спинальная амиотрофия, синдром Жильбера). Именно за такими программами стоит будущее профилактической медицины», — отмечает Барышникова.

В дальнейшем список диагностируемых наследственных заболеваний расширится за счет создания специальной тест-системы — диагностического ДНК-чипа, который будет отражать специфику наследственных заболеваний, характерных для народов, населяющих территорию РФ, и даст возможность диагностировать более 80 наследственных заболеваний. Первый диагностический чип такого охвата разрабатывается институтом в сотрудничестве с ведущими генетиками Центра молекулярной генетики.

Екатерина Померанцева из Института репродуктивной генетики рассказала о новом методе профилактики и лечения наследственных заболеваний с помощью т.н. преимплантационной генодиагностики (ПГД), с помощью которой в семьях с наследственными проблемами со здоровьем становится возможным рождение здоровых детей. В отличие от пренатальной диагностики этот метод не требует прерывания беременности для предотвращения рождения больного ребенка. Во время проведения процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) ПГД позволяет оценить генетические особенности эмбрионов и выбрать для переноса в матку женщины здоровые эмбрионы, не унаследовавшие родительские мутации. ПГД рекомендуется: семьям, в которых уже есть дети с генетическими заболеваниями или больны сами родители или близкие родственники; родителям детей, нуждающихся в лечении при помощи донорских клеток; а также семьям, прошедшим скрининг на носительство наследственных заболеваний и знающих о риске рождения больного ребенка.

Ученые отмечают, что наука уже почти готова если не полностью победить генетические заболевания, то по крайней мере узнавать о них на ранней стадии развития, что во многих случаях может спасти людям жизнь и помочь сохранить здоровье на многие годы.