О чудесной женщине английские медики узнали случайно. В 65 лет она обратилась за лечением по поводу проблемы с бедром. Пациентка обратила на нее внимание только на стадии серьезной дегенерации суставов. Болезнь, сопровождающуюся обычно нестерпимой болью, почтенная дама, по всей видимости, опознала по хрусту в суставах, и по невозможности сгибать-разгибать конечность.
Еще через год, когда пациентке исполнилось 66 лет, ей сделали операцию на руке, которая считается очень болезненной. Хирург и анестезиолог были удивлены, когда после операции женщина не подала и виду, что испытывает какие-то неприятные чувства. Это случай заставил доктора Девжита Шриваставу, консультанта по анестезии и обезболивающему лечению в больнице NHS на севере Шотландии, занести в карту пациентки необычный диагноз: невосприимчивость к боли. А после она была направлена на обследование к генетикам в Калифорнийский и Оксфордский университеты, которые и обнаружили у нее две ранее неизвестные мутации в генах. Один из них - ген FAAH хорошо известен исследователям болевых ощущений, так как он участвует в передаче сигналов эндоканнабиноидов — соединений, сигнализирующих о болевых ощущениях, настроении и памяти. Измененный ген FAAH называется FAAH-OUT. Исследования на мышах показали, что у особей, не имеющих гена FAAH, снижается болевое ощущение, ускоряется заживление ран, быстрее забывается страх и снижается беспокойство.
Шотландская пенсионерка подтвердила это. Она рассказала ученым, что в течение всей своей истории порезов и ожогов (которые пенсионерка замечала лишь с появлением запаха горящей плоти), раны, как правило, заживали очень быстро. Женщина оказалась стопроцентной оптимисткой, которая никогда не паникует даже в таких опасных ситуациях, как недавнее дорожное происшествие.
«Люди с редкой нечувствительностью к боли могут быть ценными для медицинских исследований, поэтому впредь мы будем поощрять всех, кто не испытывает боли, заявлять о себе. Мы надеемся, что со временем наши результаты могут внести вклад в клинические исследования по поводу послеоперационной боли и тревоги, а также хронических болей. Мы сможем влиять на них методами генной терапии», - говорит один из ведущих исследователей Университетского колледжа Лондона доктор Джеймс Кокс.
Его исследовательская группа продолжает сейчас работать в Шотландии и проводит дополнительные тесты на образцах клеток, чтобы лучше понять новый ген-мутант. Они надеются, что это может помочь 330 миллионам пациентов, которые ежегодно подвергаются хирургическому вмешательству во всем мире.
МНЕНИЕ ЭКСПЕРТА
Комментарий руководителя лаборатории Института общей генетики РАН Сергея КИСЕЛЕВА:
- Люди с пониженной чувствительностью встречались и раньше. Другое дело — степень нечувствительности. Помню, последний раз о подобной «находке» западные ученые сообщали лет пять назад. Но я думаю, что таких людей гораздо больше, чем кажется, просто их не обнаруживают и вовремя не предъявляют обществу.
- Можно ли использовать открытый у шотландки «ген смелости и безболезненности» для совершенствования человека?
- Это очень опасно для человечества. Такие люди не будут знать ни тревоги, ни боли, начнут почем зря рисковать жизнью и вскоре быстро все перемрут. Если у людей нет естественных ограничителей, которые заставляют задуматься о возможных рисках для здоровья и жизни, это может привести к непредсказуемым последствиям.
- Насколько высока вероятность у шотландки иметь потомков с такими же качествами?
Если мутация доминантная, сильно проявляющаяся, — то она будет и у детей, если рецессивная (слабая), то детям надо ждать в спутники жизни человека, имеющего ген с такой же мутацией, чтобы она проявилась.
- Можно ли, изучив особенности «безболезненного гена», создать лекарство, подавляющее «болезненные гены»?
- Сам ген нельзя никак блокировать химическим способом. Лекарсто может только блокировать путь от гена к тому что он создает, то есть сам белковый продукт.
