— Как часто встречается альбинизм в природе и у людей? У каких еще живых организмов он бывает?
— Кожно-глазной альбинизм является самым распространенным генерализованным наследственным заболеванием гипопигментации, частота которого в большинстве популяций оценивается как 1 случай на 20 000 человек. Альбинизм можно увидеть у животных — так же, как и у человека. Животные-альбиносы в своей жизни сталкиваются с различными проблемами. Так как меланин защищает кожу от ультрафиолетового излучения, альбиносы склонны к раку кожи и солнечным ожогам. Из-за отсутствия цвета кожи у них нет способности маскироваться по сравнению с животными того же вида. Альбинизм у животных может вызвать проблемы и со зрением. Было также отмечено, что животные-альбиносы сталкиваются с проблемами в поиске партнера, поскольку они лишены нормальной окраски.
Альбинизм проявляется почти у всех видов животных: рептилий, амфибий, моллюсков, птиц, млекопитающих и т.д. Альбинизм, например, у мышей, крыс, морских свинок является предпочтительным для лабораторных исследований, а также для их содержания в качестве домашних животных. Альбинизм может быть у акул, китов, дельфинов, зебр, кроликов, оленей, павлинов, черепах, лягушек, гадов и т.д.
— Чем обусловлено наличие этой патологии — и вообще считается ли такое состояние патологическим?
— Причиной альбинизма является мутация в генах, важных для развития меланоцитов во время эмбриогенеза. Причиной возникновения этого заболевания является мутация на генетическом уровне. У некоторых людей может присутствовать этот ген, но он подавляется здоровыми генами, вследствие чего болезнь не развивается. В действующей Международной классификации болезней (МКБ-10) альбинизм относится к классу IV — «Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ» — и обозначен кодом E70.3.
— Какие главные симптомы альбинизма?
— Клинические признаки заболевания: бледная окраска кожи (отсутствие пигментации); светлые волосы; отсутствие пигмента в радужной оболочке глаз делает ее полупрозрачной (при определенном освещении глаза могут казаться красноватыми из-за кровеносных сосудов); сухость кожи, сверхчувствительность к солнечным лучам, нарушенное потоотделение; снижение остроты зрения и нистагм (быстрое движение глаз, совершаемое непроизвольно).
Как правило, признаки заболевания проявляются с рождения. В некоторых случаях с возрастом происходит небольшое восстановление пигментации кожи, волос и радужной оболочки.
— Существуют ли группы риска? Кто больше подвержен заболеванию?
— В группу риска входят те, у кого близкие или родители являются носителями гена или страдают этим заболеванием. Альбинизм поражает людей всех этнических групп; по оценкам, его частота во всем мире составляет примерно один случай из 17 000. Распространенность альбинизма наиболее высока среди лиц африканского происхождения, проживающих в странах к югу от Сахары. Существует два основных типа альбинизма: глазокожный, поражающий глаза, кожу и волосы; и глазной, поражающий только глаза.
— К каким проблемам со здоровьем может привести альбинизм?
— Меланин нужен нашей коже для того, чтобы защищать ее от прямых солнечных лучей, которые могут приводить к ожогам и раку. Поэтому солнце очень опасно для людей с альбинизмом: они не защищены от солнечных лучей, а риск кожных онкологических заболеваний у них в сотни раз выше, чем у обычных людей.
Однако меланин нужен не только коже, но и глазам: он блокирует солнечные лучи, проходящие через сетчатку. Поэтому различные проблемы со зрением — такой же частый симптом альбинизма, как и светлая кожа. Для профилактики необходимо соблюдать рекомендации по защите от УФ-облучения.
— Образ жизни человека с альбинизмом должен чем-то отличаться от образа жизни человека без него?
— Если заболевание не сопровождается другими системными нарушениями, пациент должен избегать нахождения на солнце и защищаться от УФ-лучей. В остальном образ жизни может не отличаться от образа жизни здорового человека. Однако, если имеются дополнительные нарушения, они могут накладывать свой отпечаток на образ жизни человека с альбинизмом.
— Врачи говорят, что боятся рыжих пациентов из-за генетической мутации, которая обуславливает не только цвет волос, но и необычное течение всех заболеваний…
— Рыжий цвет волос обусловлен только лишь наличием высокого уровня красного пигмента феомеланина и относительно низким уровнем темного пигмента эумеланина. Ребенок с 25%-ной вероятностью родится с рыжим цветом волос, если оба его родителя несут генетический вариант. Если один родитель будет рыжим, а другой окажется носителем варианта, то вероятность вырастет до 50%. А вот у двух рыжих родителей со 100%-ной вероятностью родится на свет рыжий ребенок.
— Можно ли вылечить альбинизм?
— Полностью излечить альбинизм невозможно, однако можно улучшить качество жизни и свести к минимуму риск осложнений.
Пациентам с альбинизмом рекомендуется:
полностью закрывать кожу, если предстоит выйти на солнце;
пользоваться солнцезащитными кремами с SPF выше 30;
внимательно следить за изменениями кожного покрова — новыми родинками, пятнами, скоплениями веснушек — и в таком случае сразу же обращаться к врачу;
проходить полный осмотр кожи у врача как минимум раз в полгода;
использовать специальные линзы для защиты глаз.
Пациенты с кожно-глазным альбинизмом могут в течение жизни приобрести некоторую пигментацию кожи и волос, и у них могут развиться меланоцитарные невусы.
— Поможет ли в будущем избегать альбинизма генная терапия?
— В настоящее время сообщения об эффективном лечении потери пигмента при врожденных заболеваниях с нарушением пигментации отсутствуют.