Журнал Science сообщил, что международная группа ученых разгадала медицинскую тайну неврологических симптомов у детей. Речь идет о тех симптомах, которые не соответствуют ни одному известному синдрому.
Как уточняет издание, ученые выявили, что редкий генетический дефект нарушает работу белков, которые отвечают за сворачивание других белков в правильные формы, что необходимо для их нормальной функции.
«Все вышеперечисленные белки входят в состав молекулярного комплекса TRiC/CCT. При этом, нарушения в данном комплексе могут быть связаны с неврологическими симптомами, а также аномалиями развития мозга», - отметили ученые.
Эксперты провели ярд исследования и выявили, что дефектный белок ССТЗ приводит к снижению эффективности механизма сворачивания белков. В связи с этим неправильно формировались актиновые белки, которые поддерживают движение и форму клеток.
Журнал добавил, что ученые обнаружили, что похожие аномалии есть у людей с нарушениями других белков комплекса TRiC/CCT. Эти данные помогли экспертам объединить их в новый тип редкого генетического заболевания.