Считается, что распространенность болезни Фабри в мире составляет 1 на 40 тысяч человек. Из-за неспецифичности симптомов, заболевание раньше часто принимали за атеросклероз или другие сердечно-сосудистые заболевания. Еще до недавнего времени этот диагноз в России чаще всего ставили достаточно поздно, когда пациенты уже находились с почечной недостаточностью на диализе. И в этом случае единственное, что могли предложить пациентам – это только пересадку почки и поддерживающую терапию.
Однако появился точный генетический скрининг, и теперь врачи знают, что это совсем другая болезнь. При этом ничего особенного для лечения пациента даже не нужно — всего лишь фермент-заместительная терапия, которая продолжается пожизненно и способна значительно замедлить либо остановить прогрессирование болезни. Так что при своевременном обнаружении пациент имеет все шансы прожить долгую жизнь.
Сегодня в стране развернут кардиологический скрининг для диагностики болезни Фабри у взрослых пациентов с выявленными с кардиологическими патологиями.
Напомним, что в основе болезни Фабри — дефицит фермента альфа-галактозидазы. Из-за этого в клетках организма накапливаются липиды. В результате поражаются почки, сердечно-сосудистая система, развивается сердечная недостаточность, повышаются риска сосудистых катастроф (инфаркта, инсульта).
Как рассказывает известный кардиолог, член-корреспондент РАН, профессор Симон Мацкеплишвили, кардиопатологии – одна из главных причин ухудшения состояния и смертности пациентов с болезнью Фабри: «В большинстве случаев патология проявляется аритмиями, дисфункцией клапанов, гипертрофией левого желудочка и кардиомиопатией. Кроме того, при болезни Фабри нередки случаи ранних инсультов и транзиторных ишемических атак».
Как рассказывает главный кардиолог Минздрава Рязанской области профессор Евгений Филиппов, генетический скрининг на болезнь Фабри рекомендован людям старше 30 лет с установленными диагнозами: гипертрофической кардиомиопатией и гипертрофией левого желудочка. «Дополнительное внимание следует уделить другим симптомам, таким как нейропатические боли в кистях и стопах, ангиокератомы (мелкие красновато-фиолетовые безболезненные папулы на коже), почечные кисты и офтальмологические проявления».
Помимо перечисленных состояний, дополнительными факторами риска специалисты называют почечную недостаточность неясного происхождения, гипо- или ангидроз (нарушение или отсутствие потоотделения, плохая переносимость жары), «мутовчатое» помутнение роговицы (т. н. воронкообразная или вихревидная кератопатия).
Метод диагностики включает определение активности фермента альфа-галактозидазы или измерение концентрации лизосомального глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в сухих пятнах крови. Тестирование позволяет установить наличие заболевания и своевременно назначить необходимую терапию.