Можно ли снизить риск возникновения врожденных заболеваний? И если да, то как? Об этом нам рассказал зав. кафедрой молекулярной и клеточной генетики РНИМУ им. Н.И.Пирогова, зам. директора по научной работе Медико-генетического научного центра РАМН и зав. лабораторией мутагенеза Медицинского радиологического научного центра Минздрава России, д.м.н., профессор Сергей КУЦЕВ.
— Сергей Иванович, какова сегодня распространенность генетических заболеваний в России? Все же вы помимо вышеперечисленных должностей являетесь еще и главным внештатным специалистом МЗ РФ по медицинской генетике. А это означает — человек информированный. И есть ли на этот счет в России какая-то «особая специфика»?
— Начну с ответа на вторую часть вопроса. Ни о какой «российской специфике» в данном случае говорить не приходится. В России, так же как и в других странах, распространенность наследственных заболеваний составляет примерно 6–8% от всей популяции. Несомненно, если проценты перевести в «человеки», будет очень большая цифра. Но генетические болезни сегодня можно диагностировать у новорожденного ребенка или еще на стадии внутриутробного развития. Хотя многие генетические патологии проявляются и в 18, и в 40 лет.
— И когда лучше всего следует позаботиться о диагностике такой болезни, на ваш взгляд?
— Разумеется, чем раньше, тем лучше. С учетом того, что наиболее частой генетической патологией являются хромосомные синдромы, оптимальным вариантом диагностики этих заболеваний представляется дородовое исследование. Сегодня пренатальный скрининг в первом, втором, третьем триместрах беременности не просто возможен — это отлаженная система, которая работает у нас в стране в девяноста процентах регионов. Она регламентирована приказами Минздрава.
— Кому показано проведение такого скрининга?
— Оно показано в первую очередь тем парам, в которых по линии одного из партнеров были случаи генетических заболеваний. А начать можно с медико-генетического консультирования. Если у вас имеются данные, что кто-то из родственников страдал от той или иной болезни, передающейся наследственным путем, — это прямое показание для медико-генетического консультирования. Кстати, об этом будущая мать обязательно должна сообщить во время визита в женскую консультацию. Гинеколог, ведущий беременность, направит ее к специалисту-генетику, который и подскажет, о каком именно заболевании идет речь. Но большинство случаев хромосомных заболеваний не передается по наследству, а возникает в результате случайной мутации в половой клетке одного из родителей. Поэтому от таких заболеваний никто не застрахован.
И в случае необходимости уточнения диагноза врач может назначить молекулярно-генетическое исследование. В результате выяснится, являются ли родители носителями мутантного гена и есть ли риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если риск окажется высоким, то возможна пренатальная диагностика заболевания плода.
— И насколько сложна такая процедура?
— Для молекулярно-генетического исследования берется на анализ небольшое количество околоплодных вод или наружной оболочки вокруг плода. Это дает возможность выявить наличие или отсутствие генетической патологии. Такой анализ безопасен и для плода, и для будущей матери.
— Нужно ли прерывать беременность, если вдруг исследование покажет, что у будущего ребенка высока вероятность развития наследственного заболевания?
— Спешить с принятием такого тяжелого для любой семьи решения не стоит. Сначала необходимо выяснить, каковы возможности лечения того или иного заболевания. Тем более что сейчас для большой группы генетических болезней уже разработана и применяется патогенетическая терапия. Это такое лечение, которое помогает устранить патологический механизм, обусловленный мутацией в гене. Особо хотелось бы сказать о таком заболевании, как фенилкетонурия — это одна из наиболее часто встречающихся генетических патологий.
Кстати, всего в Федеральном регистре пациентов с врожденными заболеваниями порядка 12 тысяч человек, из них 3,5 тысячи больны фенилкетонурией. Примерно 250 младенцев ежегодно появляются на свет с такой патологией — это наследственное заболевание связано с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Опасность состоит в том, что вследствие накопления этой кислоты и продуктов ее метаболизма в организме нарушается развитие и функционирование центральной нервной системы и других органов и систем. А проявляется, если своевременно не лечить, задержкой умственного развития ребенка.
— Можно ли предотвратить такие последствия?
— До сих пор больным рекомендовали соблюдать пожизненную низкобелковую диету. Особенно жестким это правило было для детей и подростков, организм которых активно формируется. Однако сейчас с появлением новых терапевтических методик появилась возможность не так изнурять ребенка диетами. Ведь, как известно, запретный плод сладок. Больше всего хочется именно того, что ни в коем случае нельзя. При лекарственной терапии диетические ограничения значительно уменьшаются, часть пациентов переходит на свободное питание, для остальных — количество натуральных продуктов в меню увеличивается в 2–3 раза. Мы ожидаем, что 30–40% российских пациентов с таким заболеванием покажут позитивный ответ на лечение. И это улучшит долговременные перспективы их развития и качество жизни.
— Сергей Иванович, а есть ли какая-то возможность избежать генетических заболеваний? Найдены ли способы профилактики?
— Конечно. Возможно, я дам банальный совет, но о рождении здорового потомства нужно позаботиться заранее, еще до зачатия. В медицине есть такое понятие, как преконцепционная профилактика перед зачатием. Не надо пугаться такого сложного словосочетания. Просто обоим будущим родителям надо прийти к врачу и обследоваться: у терапевта, окулиста, невропатолога, эндокринолога и других специалистов по показаниям. Сдать анализы крови, мочи, определить уровень сахара в крови, сделать диагностику на инфекции, ЭКГ. Мужчинам сделать еще и спермограмму, женщинам — базальную термометрию. И пройти медико-генетическое консультирование. Крайне важно также, чтобы оба родителя за несколько месяцев до зачатия прекратили употреблять алкоголь, наркотические вещества, бросили курить. В качестве профилактики необходимо и рациональное питание.
ГЕНЕТИКИ СОВЕТУЮТ
В меню будущей мамы должно быть достаточное количество белков, жиров (особенно ненасыщенных жирных кислот), витаминов, минеральных веществ и микроэлементов. Ежедневная диета до зачатия должна включать 2 части мяса или рыбы, 4 части хлеба и круп, 5 частей овощей и фруктов, 2–3 части молока и молочных продуктов. А для питья важна фильтрованная, очищенная вода. Диета и витаминотерапия назначаются за 3–6 месяцев до зачатия и должны длиться не менее 12 недель беременности. Все это поможет снизить риск развития врожденных и наследственных заболеваний.
Выявить наследственную патологию можно и во время беременности, и у новорожденного ребенка. Главное — помнить: чем раньше будет определена наследственная болезнь и чем раньше начато лечение, тем выше шанс на рождение здорового ребенка.