В России «сирот» меньше всего в мире
Проблема пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, в последние годы на слуху. Государство даже признало их существование, пару лет назад внеся соответствующую статью в закон об охране здоровья граждан. А это значит, что люди с редкими патологиями тоже имеют право на бесплатные лекарства.
Правда, есть несколько «но». Так, наш список орфанных патологий, утвержденный Минздравом, включает всего 214 «наименований» (чуть больше тысячи разновидностей болезней), и только 24 из них по закону имеют гарантии лекарственного обеспечения. Для сравнения: в США орфанных заболеваний официально почти 7 тысяч, в Европе — больше 6,7 тысячи. В США редким называется заболевание, встречающееся 1:1500 человек, в ЕС — 1:2000, в России — 1:10 000.
Выходит, наш список — чуть ли не самый короткий в мире. И если у какого-то человека в России диагностировали болезнь, не попавшую в перечень Минздрава, — он остается с ней один на один. «Например, в Москве и Санкт-Петербурге выявлено несколько случаев с семейной гомозиготной гиперхолестеринемией. Единственное эффективное лечение — процедура по удалению холестерина из крови. Ее нужно проводить постоянно в среднем раз в 2 недели, каждая стоит около 35 тысяч рублей. В Германии такое регулярное лечение получают около 1,5 тысячи человек. В России — почти никто (лишь 3 человека лечатся благотворительно в коммерческой клинике). Если же болезнь не лечить, человека ждет инфаркт», — рассказывает исполнительный директор Национального совета экспертов по редким болезням, профессор кафедры внутренних болезней и нефрологии СЗГМУ им. Мечникова Алексей Соколов.
...Первое российское исследование, изучившее положение пациентов с орфанными заболеваниями (теми, что вошли в список Минздрава), длилось с ноября 2013 года по март 2014-го. Оно охватило 49 регионов страны, на территории которых проживает более 61% россиян. Остальные регионы либо отказались предоставить информацию, либо не имели ее, ибо не ведут статистику редких болезней. Исследователи выясняли уровень лекарственной обеспеченности таких пациентов, количество затрат на них, дефицит бюджета и пр. Недавно подвели итоги. «Проблема не решена просто потому, что ее никто не посчитал», — с уверенностью заявляет руководитель Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕврАзЭС Елена Красильникова.
Количество болезней растет
Откуда берутся редкие болезни? Конечно, они были и раньше — просто их не умели диагностировать. Еще 25 лет назад в мире знали только одно аутоиммунное буллезное заболевание кожи, сегодня их уже 10. Если раньше наследственную болезнь Фабри (она встречается у одного человека из 40 тысяч) принимали за атеросклероз, сейчас методы генетического скрининга позволяют ставить точный диагноз. Теперь, когда количество знаний в области медицины удваивается каждые 6 лет, список орфанных патологий постоянно пополняется. «Количество заболеваний в мире растет как снежный ком. Если сто лет назад в МКБ-2 (Международный классификатор болезней) было всего 189 позиций, в последней редакции уже 1967, а после обновления МКБ в 2015 году ожидается, что будет не меньше 3,5 тысячи. И рост происходит в основном за счет редких болезней», — рассказывает доктор Соколов.
Наиболее изученными, а следовательно, и излечимыми Алексей Соколов называет онкогематологические редкие болезни. То есть злокачественные болезни крови. А вот наиболее распространенными и менее излечимыми — наследственные болезни обмена веществ. В общей сложности они встречаются не так уж и редко. Проведенные в Германии исследования показали, что каждый пятый пациент с шизофренией на самом деле имеет наследственное нарушение обмена веществ!
Первой страной, принявшей целый пакет законов на тему орфанных болезней, в 80-е годы прошлого века стали США. Последней — Китай (2010 год). У России такого пакета нет, есть лишь одна статья в законе об охране здоровья. И вообще, у нас много чего нет. Например, в Американском институте здоровья (что-то типа нашей РАМН) действует программа по диагностике нераспознанных заболеваний, ежегодно по этому поводу туда обращается больше 5 тысяч человек. У нас же редчайшие болезни должны выявлять участковые терапевты в поликлиниках — те, что порой не могут отличить туберкулез от пневмонии.
Еще у нас почти не ведется статистики редких больных. «Хуже всего с наследственными заболеваниями обмена веществ. Даже врачей-метаболистов у нас нет. А ведь таких болезней большинство, их больше 2 тысяч», — сетует Алексей Соколов. Доктор уверен, что в России необходимо создавать специальные клинико-диагностические центры для диагностики орфанных заболеваний. А еще — утвердить стандарты хотя бы для тех 24, что признали официально (пока же полностью стандарты подготовлены лишь для трех).
Редкий — не значит дорогой
С разработкой лекарств для редких пациентов — серьезные проблемы. Далеко не все фармкомпании вкладываются в такие проекты: спрос крохотный, затраты колоссальные. Поэтому чаще всего орфанные препараты стоят недешево. И тем не менее они позволяют людям выживать. Но получить в России дорогостоящую терапию порой чрезвычайно сложно. «По некоторым группам болезней, согласно исследованию, количество необоснованных отказов в лечении доходит до 66%. Дефицит бюджета регионов на лекарственное обеспечение таких больных иногда превышает 80%», — рассказывает доктор Соколов.
— Однако откровением для нас стало то, во сколько в среднем обходится лечение орфанного заболевания. Это 941 тысяча рублей в год — не такие уж большие деньги для российской казны, особенно учитывая небольшое количество (всего 11 тысяч) пациентов, — рассказывает Елена Красильникова. — Некоторые болезни стоят вообще копейки, например болезнь Вильсона — около 30 тысяч рублей в год. Однако если их не лечить, начнутся осложнения, терапия которых обходится уже в миллионы. Наше исследование развенчало тот миф, что большинство орфанных больных — инвалиды. При своевременно начатом и регулярном лечении эти люди живут полноценной жизнью.
Но со своевременным и — главное — регулярным лечением у нас серьезные проблемы. Увы, сегодня по закону обеспечивать таких больных лекарствами должны регионы за свой счет. А те порой делают все возможное, чтобы этого не делать. В итоге пациенты все чаще стали добиваться справедливости в судах (сейчас идет около 100 подобных судебных разбирательств). «Известны случаи, когда в регионах один-два пациента выигрывают суд — и бюджет региона на лекарственные препараты полностью «обнуляется», — рассказывает Алексей Соколов.
Эксперты считают единственно возможным в этой ситуации выходом перевод на федеральный уровень лекарственного обеспечения хотя бы 10 самых затратных редких патологий (самые дорогие — пароксизмальная ночная гемоглобинурия, гемолитико-уремический синдром, легочная (артериальная) гипертензия). И суммы выйдут вовсе не критическими — около 14 миллиардов рублей на страну.
Изучив данные исследования, депутаты Госдумы приняли решение обратиться с разработанными экспертами предложениями в Правительство РФ. «Главная проблема не в том, что у нас нет денег, а в том, что отсутствует система. И если ее наладить, никаких сложностей с лечением таких больных у нас в стране не будет», — уверен профессор Соколов.