Как считают генетики, усовершенствованное тестирование анализов крови новорожденных — один из необходимых шагов для будущей успешной борьбы с орфанными болезнями. В России система раннего обнаружения наследственных недугов уже сейчас позволяет отследить патологии, которые порой требуют не только индивидуальной программы лечения, но и особых условий на протяжении всей жизни больного, — однако эта система требует серьезной доработки. На данный момент генетикам известно уже 25 заболеваний, которые пока не включены в стандартный тест.
— Отлаженная система скриннинга уже существует: с 93-го года — по двум заболеваниям, а с 2006 года — по пяти, — говорит директор ФГБНУ Медико-генетического научного центра Сергей Куцев. — У всех новорожденных детей на третьи сутки берется из пяточки кровь, которая затем отправляется в лабораторию и анализируется. В результате одного анализа сейчас мы могли бы выявить 30 заболеваний, для которых есть недорогое и эффективное лечение, — таким способом мы сможем обнаруживать до 2 тысяч детей с редкими заболеваниями в год.
Помимо этого специалисты предлагают ввести на государственном уровне систему централизованной закупки самых дорогостоящих лекарств для людей, страдающих редкими заболеваниями с высокой вероятностью инвалидизации. Это позволит не только снизить стоимость лекарств за счет размера поставки, но и перекидывать необходимые лекарства из региона в регион в том случае, когда первоначальному «адресату» заказанные медикаменты по каким-то причинам оказываются не нужны. Сейчас пока такая «переадресация» невозможна, уже закупленные и жизненно важные для кого-то препараты могут просто храниться в пределах заказавшего их региона до истечения срока годности.