Многие ученые называют наступивший век веком наследственных заболеваний. Количество детей с генетическими патологиями стремительно растет — и точного объяснения этому факту нет. При этом лечение разработано лишь для некоторых из огромного числа (нескольких тысяч) таких болезней, и стоит оно столько, что потянуть его может далеко не каждый регион. «Количество таких детей стремительно растет, в наш комитет поступает множество обращений от их родителей. Еще когда я учился в медицинском институте, было огромной редкостью встретить ребенка с генетическим заболеванием, сейчас такие дети есть в практике каждого врача. Их лечение ложится на региональные бюджеты — и 2-3 таких пациента съедают весь бюджет здравоохранения. Что будет через 10-15 лет?» - говорит член Комитета по охране здоровья Госдумы РФ Юрий Кобзев.
Перед учеными поставлена социальная задача — находить любые способы, которые помогали бы предотвращать появление детей с тяжелыми или неизлечимыми болезнями. На сегодняшний день в случае естественных родов это возможно лишь при ряде патологий. Например, при синдроме Дауна – на ранних сроках беременности (11-13 недель) скрининг для оценки риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями проходят все будущие мамы. Проблема лишь в том, что применяющаяся технология скрининга (на основании биохимических маркеров крови и УЗИ) не слишком точна и дает много ложно-положительных и ложно-отрицательных результатов. Для уточнения ситуации тем, у кого выпада высокая вероятность рождения ребенка с лишней хромосомой (а таких выявляют 5% беременных), рекомендуют пройти инвазивную диагностику — прокол плодного пузыря — что небезопасно, так как может кончиться прерыванием беременности. И нередко оказывается, что процедура была проведена зря – из 25 женщин, прошедших инвазивную диагностику, хромосомная патология выявляется лишь у 1.
Однако уже сегодня технологии позволяют определять синдром Дауна и некоторые другие хромосомные аномалии (синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и другие хромосомные аномалии) с помощью неинвазивного пренатального генетического теста – по крови будущей мамы (уже с 4-й недели беременности в ней появляются фрагменты плодного ДНК). Точность таких тестов составляет 99,9%, они есть и в России. Американская Коллегия Акушеров и Гинекологов рекомендует их всем беременным женщинам, она включены в медицинскую страховку. Интересно, что в случае, например, двойни, тестирование показывает, у одного плода синдром Дауна или у обоих. Как рассказала один врач функциональной диагностики из Ростова-на-Дону, в ее практике был случай, когда при двуплодной беременности тест показал синдром Дауна у одного плода: «Женщина уехала за границу, там врачи дождались 32 недели, когда стало видно, у кого конкретно аномалия, и, по желанию женщины, остановили сердце этого плода».
Кроме того, по крови беременной женщины сегодня научились проводить тестирование на так называемые микроделеции (то есть, выявлять некоторые хромосомные аномалии плода). Но специалисты считают, что последнее вряд ли нужно всем подряд: как выяснилось, микроделеционные синдромы не всегда выливаются в заболевание. К тому же они очень редки, а в некоторых случаях для них существует лечение.
Гораздо оптимистичнее ситуация в случаях, если женщине проводят ЭКО. Уже сегодня так называемая предимплантационная диагностика позволяет определить эмбрионы с различными генетическими нарушениями и отобрать для пересадки здоровые. Такое тестирование в принципе не помешает всем женщинам, делающим ЭКО, но в первую очередь оно необходимо тем, у кого уже есть дети с генетическими аномалиями. «Мы провели исследования 4,5 тысяч эмбрионов (это около 1400 циклов ЭКО) и выявили, что 50% из них не имели шанса родиться, - рассказывает руководитель генетической лаборатории Елена Померанцева. - Сегодня технологии позволяют «отсеивать» даже те эмбрионы, которые в принципе не приживутся или приведут к замершей беременности, не говоря уже об эмбрионах с генетическими нарушениями. Это важно не только для сохранения здоровья, но и для экономии средств — количество циклов ЭКО можно сократить». «Проводить такую диагностику в любом случае дешевле, чем три цикла ЭКО, которые сегодня государство оплачивает женщинам», - говорит депутат Кобзев. «В 2015-2016 годах на базе Института Стволовых Клеток Человека и Агентства Стратегических Инициатив проводились исследования, которые показали, что введения такого тестирования в российскую систему здравоохранения в перспективе позволят существенно сократить расходы на здравоохранение — как прямые, так и косвенные — примерно на 10%. Не говоря уже о том, что это приведет к сокращению количества необоснованных абортов, которые сегодня женщины делают, полагаясь на результаты ложно-положительных тестов», - говорит руководитель Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕврАзЭс Елена Красильникова. «Внедрение такой диагностики сделает на порядок эффективнее всю систему пренатального скрининга. И помимо этого позволит государствам сократить суммы расходов. Поэтому более эффективные системы здравоохранения внедряют эту услугу достаточно быстро», - говорит лидер Национальной Технологической Инициативы Артура Исаев.
Кроме того, генетики научились выявлять генетические мутации и у новорожденных. В случае с неизлечимыми болезнями особого смысла в таком тестировании нет. Однако бывает ряд заболеваний, при которых крайне важно раннее начало лечения — от этого зависит и состояние, и прогноз пациентов.
Вообще же, по оценкам ученых, примерно у 5-6% людей находят генетические мутации, которые приводят к заболеваниям. Конечно, шансы, что они найдут такую же пару и передадут мутацию по наследству малы, но исключать нельзя ничего. Ученые подчеркивают, что сегодня у каждой женщины есть риск родить ребенка с хромосомной аномалией у плода. «Чем старше женщина, тем выше риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Но большинство женщин рожает в возрасте до 30 лет, поэтому большего всего детей с синдромом Дауна рождается в группе этой возрастной категории», - говорит генетик Наталья Ветрова.
Вот почему они советуют проходить генетическое тестирование и будущим родителям — так, на всякий случай. Ну и в некоторых лабораториях доноров спермы обязательно исследуют на генетические патологии, в том числе, на генетические мутации, отвечающие за бесплодие. Да-да, сегодня известны и такие! И будет совсем нехорошо, если они передадут эти мутации огромному количеству детей — ведь от одного донора могут забеременеть десятки женщин.