Речь идет о транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии. Хотя патология редкая (статистика по всему миру — 1: 100 000, статистика по России пока неизвестна), ее опасность нельзя недооценивать. Первые симптомы проявляются только после 30–35 лет, причем до этого времени носители патологии чувствуют себя совершенно здоровыми. Затем начинается прогрессирующая атрофия мышц, и в течение 7–12 лет человек умирает, чаще всего даже не узнав об истинных причинах ухудшения своего состояния. Как говорят специалисты, больным с этим наследственным заболеванием неврологи обычно ставят ошибочные диагнозы и лечат их неправильно, не задумываясь о наследственной природе заболевания (например, диабет и хронический алкоголизм могут вызвать схожее нарушение чувствительности конечностей).
— Болезнь описана относительно недавно, и диагностику нам только-только удалось наладить, — говорит заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра Александр Поляков. — Трудно ожидать, что поголовно все врачи-неврологи уже знакомы с этим заболеванием, но винить их в этом нельзя. Эта болезнь очень похожа на другие недуги — например, на болезнь Шарко-Мари-Тута, или же вообще может проявляться в проблемах с сердцем. Накопление знаний о редких генетических заболеваниях происходит годами, и относительно этой болезни первые шаги уже сделаны.
На данный момент специалисты исследовали уже около 2000 образцов со всей России и обнаружили 12 семей, где есть носители мутации. В основном это семьи из больших городов — Москвы, Казани и Санкт-Петербурга. Большинство носителей мутации проживают именно в столице.
