С возрастом девочке стало трудно есть. Обратившись в одну из столичных клиник, семья узнала, что у ребенка спазмы пищевода. Маленькую пациентку прооперировали и отправили на обследование в Медико-генетический научный центр. Сделав анализы, специалисты выяснили, что их пациентка — единственный на всю Россию ребенок, страдающий крайне редким генетическим нарушением — синдромом трех А. Это многосоставное заболевание, связанное с надпочечниковой недостаточностью. Помимо проблем с пищеводом, которые удалось решить, у девочки остались пониженное давление и алакримия — отсутствие слез (с этим ребенку придется мириться всю жизнь). К слову, всегда сухие глаза почти не доставляют девочке дискомфорта.
Врачи взглянули на девочку без слез
Пятилетнего ребенка, у которого никогда не бывает слез, обследовали недавно специалисты Медико-генетического научного центра
Как стало известно “МК”, проблемы со здоровьем обнаружились у девочки в первые месяцы после рождения. Родители наблюдали приступы вялости у малышки, она плохо спала и часто поднимала домочадцев с постели своими криками, но при этом кроха ни разу не пустила ни одной слезинки.