По разным оценкам, врожденные наследственные патологии имеют от 3 до 7% детей. В России, да и во всем мире, редкие заболевания, среди которых большинство — наследственные, ложатся тяжким бременем на бюджет. Расходы на 1 пациента с редким заболеванием могут достигать 20 млн. рублей в год. Как рассказывает руководитель Центра исследований и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕврАзЭс Елена Красильникова, если еще в 2013 году пациенты с редкими наследственными болезнями обходились бюджету в 4 млрд. рублей, то в 2016 году — уже в 15,5 миллиардов. И здесь учтены лишь люди с 17 патологиями, включенными в государственную программу. Остальных никто не считал, однако известно примерно о 8 тысячах генетических заболеваний. «Предотвращать эти болезни в разы выгоднее, чем их лечить», - говорить Елена Красильникова.
Предотвращать — это в ряде случаев означает диагностировать на ранней стадии, а иногда — просто не рожать таких детей. Конечно, исследовать новорожденных или еще не рожденных на все 8 тысяч болезней нет смысла. Тем более что многие из них до сих пор неизлечимы. Однако при раннем обнаружении ряда патологий можно избежать трагических финалов в виде инвалидизации или смерти. Иногда это чрезвычайно просто — есть наследственные патологии, которые лечатся всего лишь диетой, витаминами или дешевыми препаратами. Например, фенилкетонурия, на которую в нашей стране исследуют всех младенцев. Как рассказывает директор Медико-генетического научного центра ФАНО России Сергей Куцев, при этой болезни крайне важно кормить детей каждые два часа, иначе они могут впасть в кому.
Сегодня в России проводится скрининг детей на самые распространенные наследственные патологии — муковисцидоз, врожденный гипотериоз, фенилкетонурию, синдром Дауна. Однако Куцев уверен в том, что этот список пора расширять. Тем более что поручение о расширении программы неонатального скрининга уже дал Президента РФ Владимир Путин. В конце прошлого года Координационный совет в интересах детей принял решение на сей счет. В Свердловской области начался эксперимент по исследованию новорожденных на целый спектр заболеваний (по анализу крови проводится анализ на 40 патологий, для 29 из которых сегодня существует эффективное лечение). «Очень важно как можно раньше выявлять наследственные заболевания, для которых на сегодняшний день существует лечение», - говорит Сергей Куцев.
К сожалению, сегодня наука еще почти не нашла способов предотвращать рождение или зачатие детей с наследственными генетическими болезнями при естественной беременности. Исключение — синдром Дауна и ряд хромосомных аномалий, которые с 80% вероятностью можно диагностировать в утробе матери. И все же каждый пятый случай синдрома в конечном итоге сегодня пропускается. По скринингу высокий риск генетических хромосомных отклонений выявляют у 1 из 20 беременных; для подтверждения требуется инвазивная диагностика, от которой многие отказываются, так как она создает риски для матери в виде угрозы выкидыша (требуется прокол плодного пузыря). К тому же по итогам такой диагностики 99% подозрений не подтверждаются... Однако сегодня появились современные методы генетической диагностики, позволяющие определять синдром Дауна и другие хромосомные аномалии (синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и пр.) в ДНК ребенка со 100%-ной вероятностью по капле крови матери. К сожалению, в госпрограммы такие методы пока не включены, в то время как в ряде стран они широко используются.
А вот при искусственном оплодотворении сегодня возможно все. Так называемая предимплантационная диагностика позволяет выбирать только здоровые эмбрионы и подсаживать их будущим мамам. Это особенно актуально для семей, где уже есть дети с тяжелыми заболеваниями. «Некоторые рожают одного ребенка — он умирает, потом другого с таким же отклонением, - рассказывает директор Института стволовых клеток Артур Исаев. – Это трагедия для семьи и расходы для государства. В таких семьях матери вынуждены бросать работу, лечение ребенка обходится в огромные суммы. Конечно, для таких семей предимплантационная диагностика жизненно необходима, и государство должно предоставлять им такую возможность вместе с возможностью ЭКО».
Однако, как отметил академик РАН, директор центра биоинженерии РАН Константин Скрябин, на пути внедрения новых методов диагностики в генетике есть важное препятствие – по закону Росздравнадзор не может лицензировать лаборатории, которые разрабатывают и внедряют такие методы первыми. В результате возможность их сотрудничества с лечебными учреждениями ограничены. По этому вопросу было решено обратиться с просьбой к Правительству дать поручение Минздраву и Росздравнадзору подготовить и принять нормативно-правовые акты, позволяющие сертифицировать лаборатории опережающего развития, внедряющие новые методы в медицинской генетике, в особом порядке.
Между тем, по данным исследования «Экономические, демографические и социальные последствия инвестиций в экстракорпоральное оплодотворение в Российской Федерации», проведенного на кафедре организации лекарственного обеспечения и фармакоэкономики Первого МГМУ им И.М. Сеченова, скоро каждый пятый ребенок в стране будет рождаться с помощью ЭКО. Проведение порядка 24 450 циклов ЭКО по ОМС в год способно увеличить абсолютный прирост населения на 22,5%. Ежегодное применение процедуры ЭКО к 2075 году позволит создать дополнительный прирост населения, оцениваемый в 319 тысяч человек в трудоспособном возрасте, а также 222 тысячи человек в возрасте до 20 лет. Так что новая предимплантационная диагностика может стать очень востребованной.
…Участники круглого стола сошлись во мнении, что новые методы генетического скрининга необходимо срочно внедрять в российскую систему здравоохранения. По мнению Артура Исаева, для этого нужна программа борьбы с наследственными заболеваниями, которая позволит не только снизить количество детей-инвалидов и детскую смертность в стране, но и сократит расходы на лечение редких пациентов. Участники круглого стола обратились к премьеру Правительства РФ Дмитрию Медведеву и его заму Ольге Голодец с просьбой дать профильным министерствам о разработке такой программы.
