Как сообщила “МК” руководитель лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра Екатерина Захарова, болезнь была выявлена совершенно случайно. То, что старший из братьев не вполне здоров, заподозрили врачи, входившие в медкомиссию в военкомате. Они обратили внимание на то, что у 18-летнего парня увеличена печень, и решили, что у него гепатит. Однако анализы крови показали, что потенциальный новобранец вполне здоров. Тогда, догадавшись, что причиной могут быть генетические отклонения, медики решили осмотреть и его брата, который младше всего на два года. Догадки специалистов подтвердились. Печень оказалась увеличенной, и анализы указывали на наличие болезни неясной этиологии. Озадаченные врачи направили братьев в Москву, на медико-генетическую экспертизу, и уже в столице специалистам удалось поставить точный диагноз. Оказалось, что в организмах обоих юношей не вырабатывался фермент, который отвечает за расщепление фруктозы. Если в их пищеварительную систему попадает хотя бы маленький кусочек любого плода, печень начинает сильно страдать. Сами ребята признались, что с самого детства ненавидят фрукты. Родители юношей также припомнили, что еще в младенчестве их дети наотрез отказывались от фруктовых пюре. Такой же рефлекс выработался у них и на сладости. Из-за того что за всю свою жизнь они не съели ни одной конфеты, ни один, ни другой не знают, что такое кариес. Однако полностью оградить себя от фруктозосодержащих продуктов парни не могли — они пили сок.
На сегодняшний день науке неизвестны способы лечения фруктозомии. Единственное, что рекомендуют таким больным, это строгую диету с исключением сахарозы и фруктозы. В России на сегодняшний день официально зарегистрировано всего 10 семей, члены которых страдают данным заболеванием.
